Le registre CDKL5 est l'une des trois plates-formes mondiales dédiées à la recherchent sur le trouble CDKL5:

La base de données internationale sur les troubles CDKL5 (ICDD) est une base de données de recherche en cours qui utilise les données fournies par les soignants pour informer de multiples publications scientifiques et médicales depuis 2012. L'ICDD est gérée par des chercheurs du Telethon Kids Institute, un organisme de recherche indépendant à but non lucratif affiliée à University of Western Australia et co-localisée avec le Perth Children's Hospital. Les familles peuvent également donner leur consentement pour que les données du registre CDKL5 soient accessibles par l'ICDD.

Connect CDKL5 est une plateforme de contact pour les soignants. Il est utilisé pour informer les soignants des opportunités de participer à des groupes de discussion, d'assister à des événements et de défendre leurs proches atteints de trouble CDKL5. Connect CDKL5 est parrainé par la Fondation internationale pour la recherche CDKL5 (IFCR).

Nous invitons tous les proches aidants à s'inscrire auprès de chacun de ces trois groupes. En travaillant ensemble, nous contribuons à poursuivre les efforts de recherche et de support pour toutes les personnes touchées par le trouble CDKL5

Qui peut participer au Registre CDKL5?

Le registre CDKL5 est ouvert à la communauté CDKL5 mondiale. Tous les tuteurs légaux - parents ou soignants - des personnes atteintes du trouble CDKL5 sont encouragés à participer. (Seuls les tuteurs légaux et ceux qui ont obtenu l'autorisation d'un tuteur légal peuvent participer.)

Actuellement, le registre CDKL5 n'est disponible qu'en anglais, mais des fonctionnalités multilingues devraient être disponibles d'ici la fin de 2020.

Pourquoi dois-je inscrire mon enfant ou proche atteint de trouble CDKL5?

Le registre CDKL5 vous permet de suivre et de visualiser les données de votre proche et, une fois que suffisamment de données sont collectées, de les comparer à la communauté CDKL5 dans son ensemble. Vous aurez une idée de ce qui est commun et de ce à quoi vous attendre, ce qui peut apporter la tranquillité d'esprit nécessaire à une situation qui semble trop souvent imprévisible. Le registre CDKL5 vous offre également la possibilité de vous inscrire à des essais cliniques, bien que vous ne soyez jamais tenu de participer à un essai clinique.

Le registre CDKL5 vous aide à suivre:

• Fréquence des crises d’épilepsie
• Insomnies
• Les terreurs nocturnes
• Apnées
• Etapes de développement (première fois qu'on se retourne, qu'on lève la tête, qu'on rampe, qu'on marche et qu'on parle)
• Reflux gastro-oesophagiens
• Constipation

Que recherche le registre CDKL5?

Le registre CDKL5 vise à accroître la compréhension des symptômes et de la progression du trouble CDKL5. Il sera également utilisé pour soutenir les essais cliniques de potentiels traitements.

Que deviennent nos données ? Comment nos données et notre vie privée seront-elles protégées?

Lorsque vous vous inscrivez au registre CDKL5, vous autorisez les chercheurs, cliniciens, sociétés pharmaceutiques et autres entreprises participants à accéder à vos données. Vous pouvez demander à tout moment la suppression de vos données en contactant le registre CDKL5. Cependant, le registre CDKL5 ne peut pas reprendre les informations partagées avant que vous ne changiez d'avis.

Il vous sera demandé de signer cet accord de consentement éclairé afin de participer au registre CDKL5. Cet accord explique toutes les manières dont vos données seront utilisées et protégées.

Le registre CDKL5 est à la fois conforme aux normes HIPAA et GDPR et a été approuvé par le comité d’éthique de l'Université de Pennsylvanie le 1er mars 2018. De plus, tout le personnel de l'étude du Orphan Disease Center est formé aux bonnes pratiques cliniques, la norme internationale pour la conduite de recherches impliquant des êtres humains.

Veuillez nous contacter pour toute question ou pour supprimer vos données.

Comment inscrire mon proche?

Tout commence lorsque vous cliquez sur "S'inscrire maintenant". Vous serez guidé pour créer un compte et fournir un consentement éclairé, puis vous aurez accès aux enquêtes du registre CDKL5.

En tant que participant au registre CDKL5, il vous sera demandé de répondre à une variété d'enquêtes sur votre enfant ou votre proche concerné. Il s'agit d'un processus continu, alors ne vous sentez pas obligé de tout terminer en même temps. Enregistrez simplement vos données et poursuivez plus tard. Pour les enquêtes qui ne doivent être mises à jour que tous les 6 à 12 mois, nous vous enverrons un rappel par e-mail.

Avant de pouvoir commencer les sondages, vous devez d'abord:

1. Créez votre compte . Afin de fournir des données, vous devez d'abord créer un compte et confirmer que vous êtes le parent ou le tuteur légal de la personne atteinte de trouble CDKL5.
2. Fournir votre consentement éclairé . Après avoir créé votre compte, il vous sera demandé de signer cet accord de consentement éclairé. L'accord explique exactement comment vos données seront utilisées et demande votre permission de les utiliser. Si vous ne signez pas l'accord de consentement éclairé, vous ne pouvez pas participer au registre CDKL5.

Une fois que vous avez terminé ces étapes, vous pouvez vous connecter au registre CDKL5 et commencer.