Che cos'è il registro CDKL5?

Il registro CDKL5 raccoglie dati per la ricerca e lo sviluppo farmaceutico, oltre ad aiutare gli operatori sanitari a tenere traccia dei sintomi della persona amata. Con il consenso del genitore o del tutore legale, il Registro CDKL5 promuove anche la conoscenza scientifica condividendo dati anonimi (anonimi) con ricercatori di tutto il mondo. Il registro CDKL5 offre inoltre alle famiglie l'opportunità di conoscere e partecipare agli studi clinici del CDKL5, comprese le sperimentazioni sui farmaci. Il registro CDKL5 è uno sforzo congiunto finanziato e supportato dalla LouLou Foundation e dall'Orphan Disease Center presso la Perelman School of Medicine dell'Università della Pennsylvania.

Il registro CDKL5 è una delle tre piattaforme in tutto il mondo che ricercano il disturbo da carenza CDKL5, tra cui:

La International CDKL5 Disorder Database (ICDD) è un database di ricerca in corso che ha utilizzato i dati forniti dagli operatori sanitari per informare molteplici pubblicazioni nella letteratura scientifica e medica dal 2012. L'ICDD è gestito dai ricercatori del Telethon Kids Institute, una ricerca indipendente senza scopo di lucro organizzazione affiliata all'Università dell'Australia occidentale e situata insieme al Perth Children's Hospital. Le famiglie potranno anche fornire il consenso affinché i dati che hanno inviato al registro CDKL5 siano accessibili dall'ICDD.

Connect CDKL5 è una piattaforma di contatto per gli operatori sanitari. Viene utilizzato per far conoscere ai caregiver le opportunità di partecipare a focus group, partecipare a eventi e difendere i propri cari con CDD. Connect CDKL5 è sponsorizzato dalla International Foundation for CDKL5 Research.

Invitiamo tutti i caregiver ad iscriversi a ciascuno di questi tre gruppi. Lavorando insieme, aiutiamo ulteriormente la ricerca e gli sforzi di advocacy per tutti coloro che sono affetti dal Disturbo da Deficit CDKL5

Chi può partecipare al Registro CDKL5?

Il registro CDKL5 è aperto alla comunità globale CDKL5. Tutti i tutori legali - genitori o tutori - di individui con Disturbo da Deficit CDKL5 sono incoraggiati a partecipare. (Possono partecipare solo i tutori legali e coloro a cui è stato concesso il permesso da un tutore legale.)

Attualmente, il registro CDKL5 è disponibile solo in inglese, ma le funzionalità multilingue dovrebbero essere disponibili entro la fine del 2020.

Perché dovrei registrare il mio bambino affetto o una persona cara?

Il registro CDKL5 ti consente di tracciare e visualizzare i dati della persona amata e, una volta raccolti dati sufficienti, confrontarli con la comunità CDKL5 nel suo insieme. Avrai un'idea di cosa è comune e cosa aspettarti, il che può portare la necessaria tranquillità in una situazione che troppo spesso sembra imprevedibile. Il registro CDKL5 ti offre anche l'opportunità di iscriverti a studi clinici, sebbene non ti venga mai richiesto di prendere parte a uno studio clinico.

Il registro CDKL5 ti aiuta a tenere traccia di:

• Frequenza convulsioni
• Insonnia
• Terrori notturni
• Apnea
• Pietre miliari (prima volta che ti giri, alza la testa, gattona, cammina e parla)
• Riflusso
• Stipsi

Cosa ricerca il registro CDKL5?

Il registro CDKL5 mira ad aumentare la comprensione dei sintomi e della progressione della CDD. Sarà anche utilizzato per supportare le sperimentazioni cliniche di potenziali trattamenti.

Cosa succede ai nostri dati? Come saranno protetti i nostri dati e la nostra privacy?

Quando ti iscrivi al registro CDKL5, autorizzi ricercatori, medici, aziende farmaceutiche e altre aziende partecipanti ad accedere ai tuoi dati. Puoi richiedere la rimozione dei tuoi dati in qualsiasi momento contattando il Registro CDKL5. Tuttavia, il registro CDKL5 non può recuperare le informazioni condivise prima che tu cambiassi idea.

Ti verrà chiesto di firmare questo Accordo di consenso informato per partecipare al registro CDKL5. Il presente Accordo spiega tutti i modi in cui i tuoi dati saranno utilizzati e protetti.

Il registro CDKL5 è conforme sia all'HIPAA che al GDPR ed è stato approvato dal Comitato di revisione istituzionale dell'Università della Pennsylvania il 1 marzo 2018. Inoltre, tutto il personale dello studio dell'Orphan Disease Center è formato sulle buone pratiche cliniche, lo standard internazionale per condurre ricerche che coinvolgono l'uomo esseri.

Contattaci per domande o per rimuovere i tuoi dati.

Come faccio a registrare la persona amata?

Tutto inizia quando fai clic su "Registrati ora". Verrai guidato attraverso i passaggi per creare un account e fornire il consenso informato, quindi avrai accesso ai sondaggi del registro CDKL5.

In qualità di partecipante al registro CDKL5, ti verrà chiesto di completare una serie di sondaggi sul tuo bambino affetto o sulla persona amata. Questo è un processo in corso, quindi non pensare di dover completare tutto in una volta. Salva i tuoi dati e torna più tardi. Per i sondaggi che devono essere aggiornati solo ogni sei o 12 mesi, ti invieremo un promemoria via email.

Prima di poter iniziare con i sondaggi, devi prima:

1. Crea il tuo account . Per fornire i dati, devi prima creare un account e confermare di essere il genitore o il tutore legale della persona con CDD.
2. Fornire il consenso informato . Dopo aver creato il tuo account, ti verrà chiesto di firmare questo Accordo di consenso informato. L'accordo spiega esattamente come verranno utilizzati i tuoi dati e ti chiede il permesso di utilizzarli. Se non firmi l'Accordo di Consenso Informato, non puoi partecipare al Registro CDKL5.

Una volta completati questi passaggi, puoi accedere al registro CDKL5 e iniziare.