Qué es el Registro CDKL5?

El Registro CDKL5 recopila datos para la investigación y el desarrollo farmacéutico, y también ayuda a los cuidadores a rastrear los síntomas de sus seres queridos. Con el consentimiento del padre o tutor legal, el Registro CDKL5 también promueve el conocimiento científico al compartir datos no identificados (anónimos) con investigadores de todo el mundo. El Registro de CDKL5 también ofrece a las familias la oportunidad de conocer y participar en estudios clínicos de CDKL5, incluidos los ensayos de medicamentos. El Registro CDKL5 es un esfuerzo conjunto financiado y respaldado por la Fundación LouLou y el Centro de Enfermedades Huérfanas de la Facultad de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania.

El Registro de CDKL5 es una de las tres plataformas en todo el mundo que investiga el trastorno por deficiencia de CDKL5, que incluye:

La base de datos internacional de trastornos CDKL5 (ICDD) es una base de datos de investigación en curso que ha utilizado datos proporcionados por cuidadores para informar múltiples publicaciones en la literatura científica y médica desde 2012. El ICDD está administrado por investigadores del Instituto Telethon Kids, una investigación independiente sin fines de lucro. organización afiliada a la Universidad de Australia Occidental y ubicada junto al Hospital Infantil de Perth. Las familias también podrán dar su consentimiento para que el ICDD acceda a los datos que hayan enviado al Registro CDKL5.

Connect CDKL5 es una plataforma de contacto para cuidadores. Se utiliza para informar a los cuidadores sobre oportunidades para participar en grupos de enfoque, asistir a eventos y abogar por sus seres queridos con CDD. Connect CDKL5 está patrocinado por la Fundación Internacional para la Investigación de CDKL5.

Invitamos a todos los cuidadores a inscribirse en cada uno de estos tres grupos. Al trabajar juntos, ayudamos a promover la investigación y los esfuerzos de defensa de todos los afectados por el trastorno por deficiencia de CDKL5

Quién puede participar en el Registro CDKL5?

El Registro de CDKL5 está abierto a la comunidad global de CDKL5. Se alienta a participar a todos los tutores legales (padres o cuidadores) de personas con trastorno por deficiencia de CDKL5. (Solo pueden participar los tutores legales y aquellos que hayan obtenido el permiso de un tutor legal).

Actualmente, el Registro CDKL5 solo está disponible en inglés, pero se espera que las capacidades en varios idiomas estén disponibles para fines de 2020.

Por qué debo registrar a mi hijo o ser querido afectado?

El registro de CDKL5 le permite rastrear y ver los datos de su ser querido y, una vez que se recopilan suficientes datos, compararlos con la comunidad de CDKL5 en su conjunto. Obtendrá una idea de lo que es común y qué esperar, lo que puede brindarle la tranquilidad necesaria a una situación que con demasiada frecuencia se siente impredecible. El Registro CDKL5 también brinda oportunidades para que usted se inscriba en ensayos clínicos, aunque nunca se le exige que participe en un ensayo clínico.

El Registro CDKL5 lo ayuda a rastrear:

• Frecuencia de convulsiones
• Insomnio
• Terrores nocturnos
• Apnea
• Hitos (primera vez que se da la vuelta, levanta la cabeza, gatea, camina y habla)
• Reflujo
• Estreñimiento

Qué investiga el Registro CDKL5?

El Registro CDKL5 tiene como objetivo aumentar la comprensión de los síntomas y la progresión de la CDD. También se utilizará para respaldar los ensayos clínicos de posibles tratamientos.

Qué sucede con nuestros datos? ¿Cómo se protegerán nuestros datos y privacidad?

Cuando se inscribe en el Registro CDKL5, autoriza a los investigadores, médicos, empresas farmacéuticas y otras empresas participantes a acceder a sus datos. Puede solicitar que se eliminen sus datos en cualquier momento comunicándose con el Registro CDKL5. Sin embargo, el Registro CDKL5 no puede recuperar la información que se compartió antes de que cambiara de opinión.

Se le pedirá que firme este Acuerdo de Consentimiento Informado para poder participar en el Registro CDKL5. Este Acuerdo explica todas las formas en que se utilizarán y protegerán sus datos.

El Registro CDKL5 cumple con HIPAA y GDPR y fue aprobado por la Junta de Revisión Institucional de la Universidad de Pensilvania el 1 de marzo de 2018. Además, todo el personal del estudio del Centro de Enfermedades Huérfanas está capacitado en Buenas Prácticas Clínicas, el estándar internacional para realizar investigaciones con seres humanos. seres.

Póngase en contacto con nosotros si tiene preguntas o para eliminar sus datos.

Cómo registro a mi ser querido?

Todo comienza cuando hace clic en "Registrarse ahora". Se le guiará a través de los pasos para crear una cuenta y dar su consentimiento informado, y luego tendrá acceso a las encuestas del Registro CDKL5.

Como participante en el Registro CDKL5, se le pedirá que complete una variedad de encuestas sobre su hijo o ser querido afectado. Este es un proceso continuo, así que no sienta que necesita completar todo a la vez. Simplemente guarde sus datos y vuelva más tarde. Para las encuestas que solo necesitan actualizarse cada seis a 12 meses, le enviaremos un recordatorio por correo electrónico.

Antes de que pueda comenzar con las encuestas, primero debe:

1. Crea tu cuenta . Para proporcionar datos, primero debe configurar una cuenta y confirmar que es el padre o tutor legal de la persona con CDD.
2. 2. Proporcionar consentimiento informado . Después de crear su cuenta, se le pedirá que firme este Acuerdo de consentimiento informado. El Acuerdo explica exactamente cómo se usarán sus datos y le pide permiso para usarlos. Si no firma el Acuerdo de Consentimiento Informado, no puede participar en el Registro CDKL5.

Una vez que haya completado estos pasos, puede iniciar sesión en el Registro CDKL5 y comenzar.